自 閉 症 出生 前 診断
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知的障害を伴う自閉症の子どもを持ち、「息子との生活は大変なこともありますが、不幸だと感じたことはない」という筆者が、「出生前診断」について思いを語ります。 出生前診断で分かることは? 私には、19歳の知的障害を伴う自閉症の息子がいます。息子との生活は大変なこともありますが、不幸だと感じたことはありません。そんな私は、息子を妊娠中、出生前診断を受けました。 不妊治療を経て38歳で妊娠したとき、クリニックで「トリプルマーカーテストを受けませんか?」というポスターが目に留まりました。10カ月の妊娠期間、悶悶(もんもん)と「おなかの子どもが障害児だったら…」と不安を抱えて過ごしたくない、という軽い気持ちで受けた検査でした。 検査の結果、渡された用紙には「21トリソミー(ダウン症候群)の可能性【80%】」とありました。 検査中、ずっと泣いていると… 当時の検査はまず、妊婦の採血をして染色体異常の確率を出し、その後、精密検査である「羊水検査」に進むというものでした。そのクリニックには羊水検査の設備がなかったので、医師から大きな病院の紹介状を書いてもらいました。クリニックの帰り道、妊娠が分かってからばら色に見えていた街並みが灰色に見えました。 5日後、紹介状を持って羊水検査を受けに行った私は検査中、ずっと泣いていました。すると医師から、こう叱られたのです。 「何をそんなに泣いているんですか?
アスペルガー症候群は遺伝する？出生前診断で確認できること | NIPT（新型出生前診断）のコラム - 平石クリニック
This process integrates: Interpretation of family and medical histories to assess the chance of disease occurrence or recurrence. Education about inheritance, testing, management, prevention, resources and research. Counseling to promote informed choices and adaptation to the risk or condition. " ~ National Society of Genetic Counselors 遺伝子検査で異常が見つかった場合はどうすればいいですか? 遺伝子検査方法は多様なため、異常のタイプも一様ではありません。その結果が示す臨床的意義も検査のタイミング(出生前あるいは小児検査)、個別の臨床結果および個人病歴や家系、他の検査と照らし合わせた総合的な結果は異なります。時にはもう一度詳しく検査をしないと正確な臨床結果が得られない場合もあります。ですから、単一の遺伝子検査の結果から臨床の重要性と管理方法に異常があると判断するのは困難です。まずは関連医療スタッフにご相談ください。 出生前の羊水検査、超音波検査はすべて正常でした。これは健康な赤ちゃんが必ず産まれるということでしょうか?また、出産後に新生児スクリーニング検査やその他の検査を受ける必要があるでしょうか? 出生前の羊水検査および超音波検査が正常な場合、胎児の先天性異常の危険性は低くなります。しかし、赤ちゃんが難病やその他の先天性疾患、先天性異常を持って生まれてくる可能性も否定できません。現在、遺伝子検査技術は日進月歩で進歩していますが、今の科学技術の現状ですべての問題を網羅する出生前検査や技術はありません。ですから、産婦人科の医師に相談し、医師が勧める出生前検査を受けることをおすすめします。 新生児スクリーニング検査では多くの先天性異常の代謝疾患を早期発見できます。このタイプの先天性異常の代謝疾患の多くは出生前の羊水検査では検出できません。しかし、代謝疾患によっては新生児スクリーニング検査による早期発見・早期治療で大きな治療効果が期待できます。ですから、妊婦健診がすべて正常であっても新生児スクリーニング検査の重要性を医師と話し合うことをおすすめします。 家族はみな健康ですが、それでも難病や遺伝子的に問題のある子供が生まれる可能性はあるでしょうか?